近日，圣湘生物自主研发的药物基因组系列产品——人ApoE基因多态性核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）通过国家药品监督管理局审核，获批上市。这是圣湘生物继人MTHFR基因多态性核酸检测试剂后，上市的第二款药物基因组系列产品，更是在银发经济领域斩获的第一证。
该试剂采用多重PCR技术，定性检测人外周血样本DNA中ApoE基因388T>C和526C>T多态性位点的基因型，检测限为1ng/μL，同时采用UNG酶+dUTP防污染体系，保障检测结果的准确性。
该产品可辅助临床监测他汀类药物的用药效果，评估阿尔茨海默病及动脉粥样硬化、冠心病、脑梗等心脑血管疾病的发病风险，并为个体化精准诊疗提供依据，应用领域广泛，具有重要的临床意义和市场价值。
关于ApoE基因
ApoE（Apolipoprotein E）基因位于人类19号染色体，由其编码产生的载脂蛋白E，参与血脂的运输、存储和代谢。ApoE基因有2个突变位点，可产生ε2、ε3、ε4这3种单倍体型，它们组合形成了6种基因型，分别是ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4，并编码成三种载脂蛋白亚型ApoE2、ApoE3和ApoE4。不同亚型在阿尔茨海默病、动脉粥样硬化等心脑血管疾病的发病风险中存在明显差异，同时影响人体内血脂水平和他汀类药物的用药效果。
ApoE基因多态性检测的意义
01-评估他汀类药物用药效果
《SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识》指出，ApoE 基因型编码的各ApoE异构体与脂蛋白受体的亲和力及其在体内的代谢速度不同，最终影响个体间的血脂水平。ApoE E2对LDL-R亲和力下降，使用他汀类药物治疗时血TC和 LDL-C降幅更大，降脂疗效较佳；而ApoE E4与LDL-R亲和力最高，ApoE E4 携带者血脂水平更高，服用他汀类药物往往疗效不佳或无效。因此，首次服用他汀类药物，为评估他汀类药物治疗效果，建议在用药前检测 ApoE基因多态性；启用他汀类药物治疗后，若降脂疗效不佳，建议检测ApoE基因多态性分析原因。
02-评估人体内血脂水平
基因型ε3/ε4、ε4/ε4携带者体内胆固醇及低密度脂蛋白水平较高，而基因型ε2/ε2、ε2/ε3携带者体内胆固醇及低密度脂蛋白水平较低，体内高密度脂蛋白水平较高。
03-评估阿尔兹海默病（AD）的发病风险
《中国痴呆与认知障碍诊治指南：阿尔茨海默病的危险因素及其干预》指出，不同ApoE等位基因对AD发病风险的影响各不相同，其中ApoE ε4等位基因携带者AD的患病风险增加，平均发病年龄降低。携带一个ApoE ε4等位基因人群，其罹患AD的风险约是正常人的3.2倍，而携带两个ApoE ε4等位基因人群，其罹患AD的风险是正常人的8-12倍，确诊阿尔兹海默症的人群，约58%的患者携带至少1个APOE E4等位基因。
04-评估动脉粥样硬化、冠心病、脑梗等心脑血管疾病的发病风险
ApoE ε4与ApoE ε3相比，显著增加脑梗塞的发生风险。ApoE ε2与ApoE ε3相比，没有增加脑梗塞的发生风险。ApoE ε2对动脉斑块的生成具有保护性作用，并且有显著降低低密度脂蛋白LDL-C水平的作用。
目前，以基因检测为依据进行个体化用药指导，可以帮助临床医师个体化、差异化用药，从而提高药物治疗的安全性和有效性，防止严重药物不良反应的发生。此次圣湘生物上市的人ApoE基因多态性核酸检测试剂为临床合理有效地使用他汀类药物提供依据，为评估阿尔茨海默症及动脉粥样硬化、冠心病、脑梗等心脑血管疾病发病风险提供参考，助力精准诊疗。同时，圣湘生物华法林/氯吡格雷/硝酸甘油等多个药物基因组学产品也正在临床中。未来，圣湘生物将继续完善药物基因组学产品布局，不断打磨精品，助力临床药物的合理有效使用，实现疾病的健康管理。